La fenilchetonuria è un problema che si manifesta sin dalla nascita e che, se non curato, porta ritardo mentale, problemi di tipo comportamentale, iperattività, un ritardo nella crescita, una serie di eruzioni cutanee note come eczemi, odore di muffa nell’alito e la pelle leggermente più pallida del normale. A rendere ancora più complesso riconoscere questa malattia è il fatto che il neonato non accusa sintomi di alcun genere, almeno all’inizio.

Si tratta, in sostanza, della mutazione del genere che serve per creare quell’enzima adibito allo smaltimento della fenilalanina, ovvero un aminoacido (fondamentale nella costruzione delle proteine).

In chi è affetto da fenilchetonuria, questo gene è difettoso, dunque l’enzima potrebbe mancare in tutto o in parte. Proprio la mancata capacità di smaltimento della fenilalanina porta ad un suo accumulo e potrebbe provocare i rischi di cui abbiamo parlato in apertura.

Poiché si tratta di una problematica che il bambini ha sin dalla nascita, la fenilchetonuria, nota anche come PKU, si trasmette dai genitori ai figli. A rendere ancora più rara questa malattia è il fatto che, per potersi trasmettere, è fondamentale che entrambi i genitori abbiano il gene malato, non basta uno solo.

Le zone del mondo in cui la fenilchetonuria è più presente sono l’Europa e il Nord America, mentre si ha un’incidenza bassa in Asia e in Sud America, praticamente nulla in Africa.

Quando rivolgersi al medico? E’ fondamentale chiedere l’aiuto di un professionista se le visite di routine del bambino indicano un rischio di sofferenza di PKU. Per evitare problemi in seguito, infatti, i neonati che sono affetti da questo problema devono essere nutriti con un latte apposito.

Sulla fenilchetonuria si parla da anni e solo di recente gli esperti si sono trovati d’accordo sul fatto che anche negli adulti è fondamentale continuare la dieta, questo è vero soprattutto per le donne ed in maniera particolare prima del concepimento.

L’unico modo per combattere la fenilchetonuria è tenere sotto controllo la propria dieta ed evitare di consumare farine, yogurt, formaggi, carne, cioccolato. Possono essere mangiati burro, oli, frutta e verdura, caffè, tè, marmellate, fecola di mais, mentre devono essere consumati con accortezza riso, patate, piselli, asparagi e cereali in generale. Qui la lista completa degli alimenti.